Phát hiện mới về khả năng miễn dịch trong bộ gen của loài trai

Tiến sĩ Takeshi Takeuchi, nhân viên khoa học thuộc Đơn vị bộ gen biển của OIST và là một trong hai tác giả đầu tiên của nghiên cứu cho biết: “Việc thiết lập bộ gen là rất quan trọng. Bộ gen là tập hợp đầy đủ các gen của một sinh vật — nhiều gen cần thiết cho sự tồn tại. Với trình tự gen hoàn chỉnh, chúng tôi có thể thực hiện nhiều thí nghiệm và trả lời các câu hỏi xung quanh khả năng miễn dịch và cách những viên ngọc trai hình thành ”. 

Trai là một loài nuôi trồng thủy sản quan trọng ở Nhật Bản. Nhưng trong 20 năm qua, dịch bệnh và thủy triều đỏ đã khiến sản lượng ngọc trai của Nhật Bản giảm từ khoảng 70.000 kg một năm xuống chỉ còn 20.000 kg. Chính vì thế, các nhà nghiên cứu đến từ Viện Khoa học và Công nghệ Okinawa (OIST), phối hợp với một số viện nghiên cứu khác bao gồm K MIKIMOTO & CO, LTＤ, Viện Nghiên cứu Ngọc trai và Cơ quan Nghiên cứu và Giáo dục Thủy sản Nhật Bản, đã tiến hành xây dựng một bộ gen của loài trai ngọc với hy vọng có thể tìm ra các chủng gen có khả năng phục hồi. 

Vào năm 2012, Tiến sĩ Takeuchi và các cộng sự của ông đã công bố bản phác thảo bộ gen của loài trai ngọc Nhật Bản, Pinctada fucata, đây là một trong những bộ gen đầu tiên của một loài nhuyễn thể được phác thảo. Sau đó, ông tiếp tục giải trình tự bộ gen để thiết lập một bộ gen có chất lượng cao hơn. 

Tiến sĩ Takeuchi tiếp tục giải thích rằng bộ gen của loài trai được cấu thành từ 14 cặp nhiễm sắc thể, một bộ được thừa hưởng từ bố và mẹ. Hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp mang các gen gần giống nhau, nhưng có thể có sự khác biệt nhỏ nếu một kho gen đa dạng có lợi cho sự tồn tại của chúng.

Viện Nghiên cứu Ngọc trai và Cơ quan Nghiên cứu và Giáo dục Thủy sản Nhật Bản, đã tiến hành xây dựng một bộ gen của loài trai ngọc. Ảnh: The Fish Site

Theo phương thức truyền thống thì khi một bộ gen được giải trình tự, các nhà nghiên cứu sẽ hợp nhất các cặp nhiễm sắc thể lại với nhau. Điều này có hiệu quả đối với động vật trong phòng thí nghiệm, chúng thường có thông tin di truyền gần giống nhau giữa các cặp nhiễm sắc thể. Nhưng đối với động vật hoang dã - nơi tồn tại một số lượng đáng kể các biến thể gen giữa các cặp nhiễm sắc thể - phương thức này làm hạn chê hoặc mất đi một số thông tin di truyền. 

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu quyết định không hợp nhất các nhiễm sắc thể khi giải trình tự bộ gen. Thay vào đó, họ chọn giải trình tự cả hai bộ nhiễm sắc thể.  

Vì loài trai có 14 cặp nhiễm sắc thể nên tổng cộng chúng có 28 nhiễm sắc thể. Các nhà nghiên cứu của OIST, ông Manabu Fujie và bà Mayumi Kawamitsu đã sử dụng công nghệ hiện đại để giải trình tự bộ gen. Các tác giả khác của nghiên cứu này, Tiến sĩ Yoshihiko Suzuki, cựu học giả hậu tiến sĩ về Thuật toán của OIST về Hệ gen sinh thái và tiến hóa và hiện tại Đại học Tokyo và Tiến sĩ Takeuchi đã tái tạo lại tất cả 28 nhiễm sắc thể và tìm thấy sự khác biệt chính giữa hai nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể 9. Đáng chú ý, nhiều gen trong số này có liên quan đến khả năng miễn dịch. 

Tiến sĩ Takeuchi cho biết các gen khác nhau trên một cặp nhiễm sắc thể là một phát hiện quan trọng vì các protein có thể nhận ra các loại bệnh truyền nhiễm khác nhau. 

Ông chỉ ra rằng : trong nuôi cấy những người nông dân thường lai tạo giữa các dòng gen cho tỷ lệ sống cao hoặc cho ra những viên ngọc trai đẹp hơn nhưng điều này thường dẫn đến giao phối cận huyết và làm giảm sự đa dạng di truyền. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng sau ba chu kỳ giao phối cận huyết liên tiếp, sự đa dạng di truyền đã giảm đáng kể. Nếu sự đa dạng giảm này xảy ra ở các vùng nhiễm sắc thể có gen liên quan đến khả năng miễn dịch, nó có thể tác động đến khả năng miễn dịch của động vật.